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更新时间:2025-06-06 00:11:11
BRCA1、BRCA2、ATM、BARD1、PALB2等是卵巢癌HRD相关基因。
1.BRCA1:是一种重要的抑癌基因,在DNA损伤修复中发挥关键作用。BRCA1基因发生突变时,会导致DNA双链断裂修复功能缺陷,使细胞基因组不稳定,大大增加卵巢癌等多种癌症的发病风险。许多遗传性卵巢癌与BRCA1基因突变密切相关。
2.BRCA2:同样是重要的抑癌基因,与BRCA1协同参与DNA损伤修复过程。BRCA2基因突变也显著提升卵巢癌患病几率,携带该基因突变的个体患卵巢癌风险较高,在遗传性卵巢癌病例中占比较大。
3.ATM:ATM基因编码的蛋白在细胞周期调控、DNA损伤检测与修复等过程中至关重要。ATM基因突变可导致HRD,影响细胞对DNA损伤的正常修复,进而增加卵巢癌发生风险。
4.BARD1:BARD1与BRCA1相互作用,共同参与DNA修复和细胞周期调控。BARD1基因异常会干扰BRCA1功能,破坏DNA修复机制,引发HRD,与卵巢癌发生发展存在关联。
5.PALB2:PALB2作为BRCA2的重要结合蛋白,在DNA双链断裂修复中发挥关键作用。PALB2基因突变可导致HRD,削弱细胞DNA修复能力,提高卵巢癌发病可能性。
卵巢癌患者若检测出相关基因异常,应严格遵循医生制定的治疗方案,积极配合治疗。定期进行全面体检,包括妇科检查、肿瘤标志物检测等,以便及时发现病情变化。保持健康的生活方式,如均衡饮食、适度运动、戒烟限酒等,增强机体免疫力,对疾病治疗和康复具有积极意义 。
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