遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是什么原因引起

遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征是一种由于遗传因素导致的疾病，主要涉及 BRCA1 和 BRCA2 基因突变、其他同源重组修复基因突变、错配修复基因突变、PTEN 基因突变以及 STK11 基因突变等。

1. BRCA1 和 BRCA2 基因突变：

BRCA1 和 BRCA2 是两种重要的抑癌基因，它们的突变是遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征最常见的原因。这些基因突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。携带 BRCA1 或 BRCA2 基因突变的女性，患乳腺癌的风险可高达 60% - 80%，患卵巢癌的风险可达 15% - 40%。

2. 其他同源重组修复基因突变：

除了 BRCA1 和 BRCA2 基因外，其他一些参与同源重组修复的基因如 ATM、PALB2、BARD1 等突变也可能增加患遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征的风险，但相对较为少见。

3. 错配修复基因突变：

错配修复基因如 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 等的突变与遗传性非息肉性结直肠癌Lynch 综合征相关，同时也可能增加患乳腺癌和卵巢癌的风险，不过这种情况较为罕见。

4. PTEN 基因突变：

PTEN 基因突变可导致多发性错构瘤综合征，患者除了易患乳腺癌和甲状腺癌外，也可能增加卵巢癌的发病风险，该基因突变在遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征中较少见。

5. STK11 基因突变：

STK11 基因突变与黑斑息肉综合征Peutz - Jeghers 综合征有关，此类患者患多种癌症的风险增加，包括乳腺癌和卵巢癌，但这种基因突变在遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征中极为罕见。

对于遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征的患者，应定期进行乳腺和卵巢的检查，以便早期发现和治疗疾病。同时，应遵循医生的建议，考虑采取预防性手术等措施来降低癌症的发病风险。保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、减少吸烟和饮酒等，也有助于提高身体的抵抗力。